Cerca mutazioni GLA
Puoi utilizzare questo strumento di ricerca per scoprire se una specifica mutazione GLA è stata classificata come suscettibile al trattamento con GALAFOLD® secondo indicazione.
GALAFOLD® è indicato per il trattamento a lungo termine negli adulti e negli adolescenti di età pari o superiore a 12 anni, con una diagnosi accertata di malattia di Fabry (carenza dell’α-galattosidasi A) e caratterizzati da una mutazione suscettibile.
I soggetti di sesso femminile hanno due geni GLA su due cromosomi diversi. Il paziente è considerato suscettibile se le mutazioni GLA su uno dei due cromosomi sono suscettibili. Si prega di selezionare la ricerca corretta per determinare se la mutazione o le mutazioni su ogni cromosoma sono suscettibili.
Inserire una variazione nucleotidica o aminoacidica.
Per la variazione nucleotidica
Si prega di usare il formato c.#A>B o c.A#B per i cambiamenti della sequenza nucleotidica, dove 'c.' è facoltativo; # indica un numero; A e B sono lettere. Esempi: c.8T>C o c.T8C
Per la variazione aminoacidica
Si prega di utilizzare il formato p.A#B per la variazione della sequenza proteinica, dove 'p.' è facoltativo; # indica un numero; A e B sono lettere. Esempio: p.L3P
*Nota: serve solo per ricercare mutazioni multiple sullo stesso cromosoma.
Per la variazione nucleotidica
Si prega di usare il formato c.#A>B o c.A#B per i cambiamenti della sequenza nucleotidica, dove 'c.' è facoltativo; # indica un numero; A e B sono lettere. Esempi: c.8T>C o c.T8C
Per la variazione aminoacidica
Si prega di utilizzare il formato p.A#B per la variazione della sequenza proteinica, dove 'p.' è facoltativo; # indica un numero; A e B sono lettere. Esempio: p.L3P
INSERIRE FINO A TRE MUTAZIONI
Consultare l’RCP per le informazioni complete relative alla prescrizione