Wyszukaj mutacje genu GAL
Zawarte tu narzędzie wyszukiwania służy do sprawdzania, czy dana mutacja genu GLA została sklasyfikowana jako wrażliwa na leczenie lekiem GALAFOLD® zgodnie z zatwierdzoną charakterystyką produktu leczniczego.
Galafold jest wskazany do długotrwałego leczenia osób dorosłych i młodzieży w wieku 12 lat i powyżej z potwierdzonym rozpoznaniem choroby Fabry`ego (niedobór α-galaktozydazy A) z wrażliwą mutacją (patrz tabele w punkcie 5.1).
Pacjentki mają dwa geny GLA na dwóch różnych chromosomach. Pacjent jest uznawany wrażliwego, jeśli mutacje GLA na którymś chromosomie są wrażliwe. Proszę użyć odpowiedniej funkcji wyszukiwania, aby ustalić, czy mutacja lub mutacje na każdym chromosomie są wrażliwe.
Proszę wpisać zmianę nukleotydów lub aminokwasów.
Zmiany nukleotydów
Proszę stosować format c.#A>B lub c.A#B do zmiany sekwencji nukleotydów, gdzie „c.” jest opcjonalne; # wskazuje liczbę; A i B są literami. Przykłady: c.8T>C lub c.T8C
Zmiany aminokwasów
Proszę stosować format p.A#B w odniesieniu do zmian sekwencji białek, gdzie „p,” jest opcjonalne; # wskazuje liczbę; A i B są literami. Przykład: p.L3P
*Uwaga: do wyszukiwania wielu mutacji na tym samym chromosomie.
Zmiany nukleotydów
Proszę stosować format c.#A>B lub c.A#B do zmiany sekwencji nukleotydów, gdzie „c.” jest opcjonalne; # wskazuje liczbę; A i B są literami. Przykłady: c.8T>C lub c.T8C
Zmiany aminokwasów
Proszę stosować format p.A#B w odniesieniu do zmian sekwencji białek, gdzie „p,” jest opcjonalne; # wskazuje liczbę; A i B są literami. Przykład: p.L3P
WPISZ MAKSYMALNIE TRZY MUTACJE
Zobacz charakterystykę produktu leczniczego w celu uzyskania pełnej informacji o produkcie