Nach GLA-Mutationen suchen
Sie können die Suchfunktion verwenden, um herauszufinden, ob eine bestimmte GLA-Punktmutation gemäß Beschriftung auf die Behandlung mit GALAFOLD® anspricht oder nicht.
GALAFOLD® ist für die Dauerbehandlung von Erwachsenen und Jugendlichen ab einem Alter von 12 Jahren und älter mit gesicherter Morbus Fabry Diagnose (α Galaktosidase A Mangel) indiziert, die eine auf die Behandlung ansprechende Mutation aufweisen.
Weibliche Patienten haben zwei GLA-Gene auf zwei unterschiedlichen Chromosomen. Ein Patient gilt als geeignet, wenn die GLA-Mutationen auf einem der Chromosome ansprechen. Bitte verwenden Sie die entsprechende Suchfunktion, um herauszufinden, ob die Mutation oder die Mutationen auf jedem der Chromosomen ansprechen.
Geben Sie entweder die Veränderung eines Nukleotids oder einer Aminosäure ein.
Bei Nukleotid-Veränderungen
Verwenden Sie bitte das Format c.#A>B oder c.A#B für Veränderungen in der Nukleotidabfolge, wobei 'c.' optional ist; # steht für eine Zahl; A und B sind Buchstaben. Beispiele: c.8T>C oder c.T8C
Bei Änderungen in der Aminosäure
Verwenden Sie bitte das Format p.A#B für Veränderungen in der Eiweißabfolge, wobei 'p.' optional ist; # steht für eine Zahl; A und B sind Buchstaben. optional ist; # steht für eine Zahl; A und B sind Buchstaben. Beispiel: p.L3P
*Hinweis: Hier kann nur nach mehreren Mutationen auf dem gleichen Chromosom gesucht werden.
Bei Nukleotid-Veränderungen
Verwenden Sie bitte das Format c.#A>B oder c.A#B für Veränderungen in der Nukleotidabfolge, wobei 'c.' optional ist; # steht für eine Zahl; A und B sind Buchstaben. Beispiele: c.8T>C oder c.T8C
Bei Änderungen in der Aminosäure
Verwenden Sie bitte das Format p.A#B für Veränderungen in der Eiweißabfolge, wobei 'p.' optional ist; # steht für eine Zahl; A und B sind Buchstaben. optional ist; # steht für eine Zahl; A und B sind Buchstaben. Beispiel: p.L3P
GEBEN SIE BIS ZU DREI MUTATIONEN EIN
Siehe Zusammenfassung der Merkmale des Arzneimittels (SmPC) für vollständige Fachinformation